Може да се използва медицинско лечение за решаване на всеки от тези проблеми

Вместо това увеличеният мускул може да съдържа необичайно големи количества фиброзна тъкан (белези) или мазнини.

Понякога и родителите, и лекарите пропускат признаци на Дюшен „докато учителка в предучилищна или детска градина не каже, че пациентът не може да се изправи по време на кръг, защото те имат този начин на ставане, който им отнема много повече време от другите деца“, казва д -р Рамос-Плат-включително използването на ръцете и дланите им, за да се избутат в изправено положение.

Децата с Дюшен могат да развият начин на ходене, описан като „разхождане“, и да изпъкнат корема си и да дръпнат раменете си назад, за да поддържат баланса си. В крайна сметка децата с Дюшен ще загубят способността си да ходят. Това обикновено се случва преди 12 -годишна възраст и може да се случи на 8 -годишна възраст.

Когнитивни и поведенчески симптоми на мускулна дистрофия на Дюшен

Около 30 % от момчетата с Дюшен имат значително мозъчно засягане, според Рамос-Плат.

Същият протеин, който липсва в мускулните клетки при мускулна дистрофия на Дюшен, наречен дистрофин, също играе роля в определени мозъчни функции. Смята се, че аномалиите на дистрофин в мозъка на тези с Дюшен причиняват уврежданията в обучението и други когнитивни проблеми, които понякога се наблюдават при деца с Дюшен.

„При значителен брой пациенти първата проява е, че те не могат да говорят“, казва Рамос-Плат. Това може да отразява ефекта, който Дюшен оказва върху мозъка им, въпреки че увеличава и възможността болестта да засегне ларинкса и други мускули, участващи в издаването на звук.

В допълнение към езиковите затруднения, много момчета с Дюшен проявяват поведенчески проблеми, които могат да доведат до диагноза разстройство на хиперактивност с дефицит на внимание (ADHD). Всъщност „много момчета са диагностицирани с ADHD много преди да получат диагноза на Дюшен“, отбелязва Смит. Други получават диагноза разстройство от аутистичния спектър поради езикови и поведенчески затруднения.

Сърдечни и дихателни симптоми на мускулна дистрофия на Дюшен

Въпреки че те не са склонни да причиняват забележими симптоми в началото, проблемите със сърцето и дишането в крайна сметка се развиват при всички с Дюшен. До края на тийнейджърските си години момчетата с Дюшен ще имат намалена сърдечна функция – например намалена способност за изпомпване на кръв – или проблеми със сърдечната структура, като фиброза в стената на сърцето.

Също така „по някаква причина момчетата с Дюшен са склонни да имат по -бърз сърдечен ритъм“, казва Смит. „Значи имате сърце, което е изложено на риск и на всичкото отгоре бие повече, отколкото трябва. ”

Затрудненията в дишането се развиват в Дюшен поради отслабените мускули и повечето момчета се нуждаят от някаква форма на дихателна подкрепа в ранните си тийнейджърски години – например използване на BiPAP машина през нощта. Първоначалните проблеми с дишането през нощта може да не причинят никакви симптоми, но могат да бъдат диагностицирани при изследване на съня.

В крайна сметка обаче-особено на двадесетте-хората с Дюшен ще стават все по-трудни за дишане и ще се нуждаят от по-честа или пълна дихателна подкрепа.

Усложнения на мускулната дистрофия на Дюшен

Дюшен може да доведе до редица усложнения, които могат да бъдат дългосрочни здравословни проблеми или спешни медицински случаи.

Спешните усложнения могат да включват рабдомиолиза, при която разграждането на мускулната тъкан се случва толкова бързо, че химикалите от мускулните клетки наводняват кръвния поток – потенциално причиняват увреждане на бъбреците или дори бъбречна недостатъчност и смърт. Рабдомиолизата може да причини мускулни болки и много тъмна урина и се лекува с агресивна интравенозна (IV) подмяна на течности.

Хората с Дюшен може да са предразположени към образуване на кръвни съсиреци, което може да доведе до спешен случай, ако съсирек се разпадне и пътува до мозъка, причинявайки инсулт или до белите дробове, причинявайки белодробна емболия – и двете могат да бъдат смъртоносни, особено ако не се лекува своевременно. Човек с белодробна емболия може да изглежда „сякаш има пневмония, но е твърде внезапна и няма температура“, казва Рамос-Плат.

Дългосрочните усложнения на Дюшен могат да включват затлъстяване, метаболитни нарушения като анормални нива на липиди в кръвта (холестерол или триглицериди) или инсулинова резистентност, или нарушения на пубертета-като например, че не произвежда достатъчно тестостерон, за да премине през пубертета. Може да се използва медицинско лечение за решаване на всеки от тези проблеми.

Други възможни проблеми, свързани с Дюшен, включват мастно чернодробно заболяване, камъни в бъбреците и проблеми със зъбите. „Наистина няма система, която Дюшен да не докосва“, отбелязва Рамос-Плат. „Това не е просто мускулно заболяване. ”

СВЪРЗАНИ: Вашето ежедневно ръководство за добър живот с мускулна дистрофия

Редакционни източници и проверка на фактите

Мускулна дистрофия на Дюшен. Информационен център за генетични и редки болести. 7 май 2020 г. Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD). Асоциация за мускулна дистрофия. 13 юни 2020 г. Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен? Родителски проект Мускулна дистрофия. 13 юни 2020 г. Мускулна дистрофия на Дюшен. Национална организация за редки разстройства. 13 юни 2020 г. Мускулна дистрофия на Дюшен при деца. Кедър Синай. 13 юни 2020 г. Мускулна дистрофия на Дюшен. Медицина на Джон Хопкинс. 13 юни 2020 г. Мускулна дистрофия. Клиника Майо. 31 януари 2020 г. Рабдомиолиза. Клиника Кливланд. 4 декември 2019 г. Покажи по -малко

Абонирайте се за нашия бюлетин за здравословен начин на живот!

Най -новото в генетичните заболявания

Актьор и комик с мускулна дистрофия работи за отваряне на врати за още истории с увреждания

Стив Уей се застъпва за универсалното здравеопазване, правата на хората с увреждания и повече филмови роли за актьори с https://harmoniqhealth.com/bg/zenidol/ увреждания.  

От Скот Фонтана, 7 август 2020 г.

Йога за хора с мускулна дистрофия

Независимо от нивото на увреждане, практиката на йога е възможна и предлага психически и физически ползи.  

От Беки Ъпъм, 7 август 2020 г.

Говореща мускулна дистрофия: Речник на термините, използвани за описание на симптоми, тестове, лечения и др.

Това кратко ръководство по азбучен ред ще ви помогне да се почувствате по -уверени, когато говорите за мускулна дистрофия с вашия лекар и близки.

От Беки Ъпъм на 30 юли 2020 г.

Какво трябва да знаете за бременността и мускулната дистрофия

Консултирането преди зачеването е силно препоръчително за жени, които имат мускулна дистрофия или носят генна мутация, която я причинява.

От Беки Ъпъм, 13 юли 2020 г.

Адаптивни техники и устройства за мускулна дистрофия на Дюшен

Докато почти всички с Дюшен в крайна сметка ще трябва да използват инвалидна количка, други устройства и терапии могат да помогнат за мобилността както преди, така и след това. . .

От Куин Филипс, 10 юли 2020 г.

Подкрепа и ресурси за мускулна дистрофия на Дюшен

Да живееш с или да имаш дете с Дюшен може да бъде трудно, но има налични ресурси, които да ти дадат практическа подкрепа и да ти помогнат да се чувстваш по -малко сам.

От Куин Филипс, 10 юли 2020 г.

Какво трябва да знаете за генната терапия на мускулна дистрофия на Дюшен

Генната терапия е готова да революционизира начина, по който се лекува Дюшен, но все още има някои проблеми с този подход, които трябва да бъдат решени.

От Куин Филипс, 9 юли 2020 г.

Как се лекува мускулната дистрофия? Физиотерапия, хирургия, медикаменти и др

От Brian P. Dunleavy 8 юли 2020 г.

Какви са най -добрите възможности за лечение на мускулна дистрофия на Дюшен?

Стероидната терапия е стандартно лечение за Дюшен, докато другите лечения ще зависят от вашите специфични симптоми и състояние.

От Куин Филипс 8 юли 2020 г.

Как се диагностицира мускулната дистрофия на Дюшен?

След първоначални кръвни изследвания, Вашият лекар ще назначи генетичен тест за Дюшен, ако има съмнение за състоянието.

От Куин Филипс, 7 юли 2020 г. “

Колин Ренш (горе вляво), Итън ЛиБранд (долу вляво) и Бен Дюпри с майка си, Деби Дюпри (вдясно) С любезното съдействие на Асоциацията за мускулна дистрофия и мускулна дистрофия на Parent Project

Чуването, че детето ви има мускулна дистрофия на Дюшен – генетично заболяване, което се наблюдава най -вече при момчета и мъже, което причинява влошаване на мускулната функция с течение на времето – може да бъде пагубно за родителите. Може да се чудите дали детето ви ще може да участва в нормални дейности, като училище и игра, и каква помощ ще се нуждае, след като вече не може да ходи лесно или изобщо.

Няма лечение за Дюшен и въпреки че на хоризонта има много обещаващи потенциални лечения, одобрените понастоящем лечения могат само да забавят прогресията на болестта, но не и да я спрат или обърнат. Загубата на мускулна функция и знанието, че този процес ще продължи, създава много практически и емоционални предизвикателства за хората с Дюшен и техните семейства. Но тези предизвикателства не трябва да изключват пълноценен, смислен живот.

Ето някои от начините, по които наличието на Дюшен може да усложни живота и как трима души, които имат Дюшен, се адаптират и преодоляват тези усложнения.

Помощ и връзка след диагностика на мускулна дистрофия на Дюшен

Когато родителите на Итън ЛиБранд, на 10 години, научиха точно преди втория му рожден ден, че има Дюшен, това беше опустошителен шок, въпреки че в продължение на месеци наблюдаваха, че той няма енергия или подвижност на други деца на неговата възраст.

„По онова време, освен ако не го сравнявате с други деца, нямаше толкова много симптоми, които да видите направо“, казва майката на Итън, Джордан ЛиБранд. „Той можеше да тича, можеше да се качва горе – малко по -бавно. ”Но по -рано в живота, отбелязва тя, той закъсняваше да ходи и никога не пълзеше и винаги беше малък за възрастта си.

Веднага след като Итън получи диагнозата си, семейството на Декатур, Алабама, се свърза с Асоциацията за мускулна дистрофия (MDA) за насоки и подкрепа и „те станаха част от нашето семейство“, казва бащата на Итън, Джош ЛиБранд. Родителите на новодиагностицирани деца, смята той, трябва „да се обърнат към MDA и да се свържат с родителите на други деца, които имат това заболяване. Това е чудесен начин да говорите с тях и те да говорят с нас. И знайте, че не сте сами в нищо от това. ”

Семейството е участвало в набиране на средства и застъпничество чрез MDA, а наскоро Итън беше обявен за национален посланик на MDA за 2020-2021 г., роля, в която той се застъпва за деца, живеещи с мускулна дистрофия и нервно -мускулни заболявания.

„Бях толкова щастлив. Не можех да повярвам, че някога ще получа толкова голяма роля “, казва Итън за назначаването си. „И аз ще имам тази невероятна роля още две години. ”

Поддържане на мобилността с мускулна дистрофия на Дюшен

Дюшен влияе на всеки малко по -различно и това със сигурност е вярно, когато става въпрос за видовете ежедневни дейности, които хората могат да извършват сами и колко дълго.

Бен Дюпри, 26-годишен жител на Далас, който има Дюшен, беше диагностициран на късна 9-годишна възраст и се нуждаеше постепенно от повече помощ, за да ходи от тогава до 15-годишна възраст, когато започна да използва инвалидна количка на пълен работен ден.

Преди това ходенето „беше толкова уморително, дори на къси разстояния“, спомня си Дюпри. „Започнах да се чувствам изолиран от приятелите си. Не успях да участвам в някои от същите дейности като моите приятели и тази пропаст се разшири с напредването на гимназията. ”

Застъпване за достъпност

Въпреки че преминаването към използване на инвалидна количка на пълен работен ден му позволява да участва в много дейности, Dupree също така отбелязва, че това нанася нови ограничения, тъй като не всяко въпросно място или дейност са достъпни за инвалидни колички. Но той отбелязва: „Когато влязох в колежа, започнах да се уча да се застъпвам повече за себе си и да намеря начин да заобиколя много от тези бариери. ”

Той призна, че той признава, че през годината, през която е живял в кампуса, той е имал личен помощник, който да му помага да се разтяга и да върши домакинска работа като пране. Но той казва: „Все още бях относително независим. Не се нуждаех от помощ толкова често. ”

Въздушно пътуване

Пътуването със самолет е трудна задача за някой, който използва инвалидна количка, казва Дюпри. „Има много неща, които трябва да направите, за да опаковате инвалидна количка, за да не се повреди в процеса. Трябва да знаете как да го разделите и сглобите. И има процес на слизане от стола, качване на стол за прехвърляне и прехвърляне в самолета. ”

И все пак той пътува за конференции, свързани с Дюшен, като годишната конференция на Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), ежегодно събитие, което обединява семействата, за да научат за напредъка в лечението на Duchenne, последните клинични изпитвания и застъпническата дейност на организацията. Конференцията включва и закрити сесии само за тийнейджъри и възрастни с мускулна дистрофия на Дюшен или Бекер, както и индивидуални консултации с експерти.

Адаптиране и след това отново адаптиране

Колин Ренш, 26-годишен жител на Каламазу, щата Мичиган, с Дюшен, си спомня, че е бил „като върха на краката ми до около 12-годишна възраст“, ​​след диагнозата си на 3 години. Той претърпя тенотомия или удължаване на петата. , на тази възраст, което не му помогна да ходи по -лесно, а до 13 или 14 -годишна възраст беше започнал да използва тротинетка, преди да премине на инвалидна количка на 15.

Ренш живееше в кампуса в достъпно общежитие през всичките четири години на колежа и ограниченията му в мобилността не му попречиха да пътува до Виена, Австрия, като част от изследователски проект за магистърската си програма по музика и история. Но той признава, че „понякога може да бъде изтощително, когато знаеш, че нещата непрекъснато се променят, просто постепенна загуба на способности. Просто трябва да сте в крак с опитите да получите какъвто и да е вид ресурс. ”

Отвъд мобилността, помогнете с ежедневните задачи

Итън ЛиБранд все още ходи, но се уморява лесно и понякога използва инвалидна количка, която той кръсти Пчела на любимия си Трансформатор (от филмовата поредица). „Имам нужда от помощ за много неща“, казва Итън. „Не мога да стана от седнало положение; Не мога да отида да използвам тоалетната сам. Мама и татко трябва да ми помагат с храната, приготвяйки я. Това ми влияе много, но тъй като съм наистина позитивен човек, винаги виждам светлата му страна. ”

Подложени на лечение за мускулна дистрофия на Дюшен

Благодарение на сравнително ранната си диагноза, Итън ЛиБранд успя да започне стероидна терапия (стандартно лечение за Дюшен) на 3 -годишна възраст и също така участва в клинично изпитване за инхибитор на миостатин – клас лекарства, които могат да помогнат за увеличаване на мускулната маса и сила. И досега той не се нуждаеше от допълнителни лечения за справяне със симптомите или усложненията на Дюшен.

В допълнение към тенотомията си на 12, Ренш претърпя гръбначно сливане на 20 – операция за възстановяване на сколиоза, странично изкривяване на гръбначния стълб, в резултат на загуба на мускулна маса в багажника. „Гърбът ми беше само с 30 % сколиоз, когато го сляха, но те сляха цялото нещо, за да предотвратят увреждане на органите“, както и за подобряване на стойката му, отбелязва той.

Дюпри отбелязва, че стероидите за Дюшен причиняват неприятни странични ефекти, като раздразнителност и забавен растеж. Известно време му бяха предписани хормони на растежа, за да компенсира този ефект, „но това наруши равновесието, което имах. В положението, в което се намирах, като бях на ръба на възможността да ходя, внезапно по -високият може да отхвърли това малко “, казва той.

Понастоящем Dupree приема няколко лекарства за подобряване на сърдечната си функция и използва машина BiPAP (двустепенно положително налягане в дихателните пътища) за подпомагане на дишането през нощта.